Roztroušená skleróza mozkomíšní (dále RS) je velmi časté onemocnění (na celém světě je odhadováno dva a půl miliónů nemocných), které je nejvíce rozšířeno v mírném pásmu severní polokoule. V České republice postihuje přibližně 100 na 100 000 obyvatel. Nejčastěji postihuje mladé lidi (mezi dvacátým až čtyřicátým rokem života). Řídce se může projevit již v dětství nebo naopak v pokročilejším věku.
Jedná se o chronické zánětlivé onemocnění centrálního nervového systému, které vede jak k demyelinizaci nervových vláken, tak k jejich přímé ztrátě. Řadí se mezi tzv. autoimunitní onemocnění, přičemž hlavními cílovými antigeny pro autoimunitní útok jsou antigeny myelinové pochvy, obalující nervová vlákna v centrálním nervovém systému.
Příčina vzniku onemocnění RS není známá. Na jeho vzniku se podílejí faktory zevní i vnitřní (například zeměpisná šířka, genetické faktory, stav imunitního systému) a nepochybně řada z nich je ještě zcela neznámých.
Typický průběh onemocnění je v počátku v atakách (akutní rozvoj neurologických příznaků jako důsledek bloku vedení v demyelinizovaném nervovém vláknu) a remisích (vedení nervovým vláknem je částečně obnoveno a klinické příznaky se zmírňují), později přechází do chronické progrese (trvalé příznaky způsobené úbytkem nervových vláken).
Klinické příznaky jsou dány postižením určité dráhy, v jejímž průběhu se demyelinizace a axonální ztráta odehrávají. Mohou se projevovat retrobulbární neuritidou (charakteristická poruchami zraku), senzitivními projevy (poruchy citlivosti), vestibulárním syndromem (projevující se například závratěmi, poruchami rovnováhy), spastickými parézami (zpočátku popisovanými zvýšenou únavností, nejistotou při chůzi, slabostí, neobratností končetin, později vznikem obrny centrálního charakteru provázené spasticitou), poruchami mozečku (projevující se ataxií, poruchou rovnováhy, třesem), poruchami sfinkterů (projevující se náhlým nucením na mikci, později retencí či inkontinencí), okohybnými poruchami, postižením mozkových nervů, pseudobulbárními obrnami (porucha polykání a řeči), sexuálními poruchami (erektilní dysfunkce, snížené libido, snížená frekvence orgasmu, únava, snížená citlivost a vzrušivost), poruchami autonomního nervového systému (například chlad a cyanóza akrálních částí těla, , ortostatická hypotenze, abnormní odpověď potních žláz), únavou, kognitivními a afektivními poruchami (deprese, demence, bipolární porucha), vzácně také kmenovými příznaky, epileptickými záchvaty, extrapyramidovými poruchami (akinézy, dyskinézy).
Jako komplikace těchto příznaků mohou vznikat infekce močových cest, svalové atrofie, snížená hustota kostí, dechové poruchy, kontraktury či proleženiny. Klinické příznaky mohou ve svém důsledku vést k sociálním, pracovním a psychologickým komplikacím. Ty se mohou projevit ve vztazích, způsobu rodinného života, v trávení volného času, v možnostech vzdělání, v hledání pracovních příležitostí, na výsledcích v zaměstnání či ekonomické situaci nemocných. Dopad na kvalitu života nemocných s RS dokresluje například fakt, že 71% nemocných s RS nepracuje z důvodu onemocnění, a že 16% nemocných s RS je rozvedených (to je oproti průměrné populaci podle Českého statistického úřadu 2,5 krát více).
Diagnóza je určována na základě klinických příznaků, které je nutné doplnit pomocnými vyšetřovacími metodami. Ke stanovení diagnózy jsou vyžadovány alespoň dvě ataky, průkaz dvou různě lokalizovaných ložisek na magnetické rezonanci, případně computerové tomografii a charakteristický nález v mozkomíšním moku.
Vzhledem k množství možných příčin vzniku onemocnění a klinickým příznakům, které ve svých důsledcích zasahují nejen do somatické, ale také psychické a sociální oblasti, je při léčbě tohoto onemocnění nutný komplexní přístup, vycházející z týmové spolupráce odborníků různých medicínských oborů (například neurolog, urolog, sexuolog, fyzioterapeut, psycholog a psychoterapeut, ergoterapeut, speciální pedagog, logoped, sociální pracovník,..) zaměřující se pokud možno na zásah do patogeneze onemocnění nebo alespoň na ovlivňování primárních, sekundárních i terciárních příznaků. Významnou roli v léčbě však hraje přístup nemocného a celé rodiny.
V současné době je trend dlouhodobou medikamentózní léčbu (například interferon beta, glatimerátacetát, imunoglobuliny, mitoxantronu, azathioprin) zahájit co nejdříve, aby se zabránilo nevratným škodám na nervovém systému v podobě rozsáhlé demyelinizace a axonální ztráty. V léčbě akutní ataky má významný efekt podávání steroidních hormonů (především methylprednisolon). U maligního průběhu je někdy úspěšná autologní transplantace kostní dřeně (metoda intenzivní imunoablace s podporou autologních kmenových buněk). Cíleně je možné ovlivnit jednotlivé příznaky.
Také proces rehabilitace by měl začít ihned při stanovení diagnózy a měl by se stát způsobem života. Zotavování se z atak totiž probíhá rychleji u pacienta zvyklého na vhodný a přiměřený pohybový režim. Inaktivita i přetěžování mají negativní vliv na pohybový a kardiorespirační aparát, řídící funkce centrálního nervového systému, metabolismus, únavnost, celkovou výkonnost a psychický stav nemocných. Dříve byla za limit zátěže považována únava (u většiny nemocných přítomna již od počátku onemocnění, významně omezuje vykonávání běžných denních aktivit). Klidový režim spojený s tímto přístupem je však nyní indikován pouze v akutní fázi nemoci. Dlouhodobě je vhodné aerobní zatěžování, při němž je nutné respektovat neuromuskulární typ únavy způsobený zpomaleným vedením vzruchu. O způsobu, četnosti, délce a intenzitě by se však nemocní měli poradit s odborníkem.
Fyzioterapie, respektive rehabilitace má význam především v prevenci a terapii jednotlivých příznaků (ovlivnění spasticity, bolesti, funkcí močového měchýře a sfinkterů, třesu a poruch rovnováhy, svalové slabosti a ochrnutí, únavy), případně v nácviku kompenzačních a substitučních mechanismů. Využívá neurofyziologických poznatků o plasticitě a motorickém učení, kdy je centrální nervový systém díky možnosti modifikace neuromuskulárních spojení a remyelinizace schopen adaptace a reorganizace. Při nedostatku spontánních vzruchů nutných k dosažení kontrakce svalu používá facilitační techniky (například technika proprioceptivní neuromuskulární facilitace, Bobathův koncept, reflexní lokomoce, senzomotorická stimulace), které usnadňují (facilitují) pohyb zmnožením dostředivých vzruchů (sumací nervových podnětů vznikajících při protažení svalu, kladení odporu, taktilní, vibrační, zrakové, sluchové stimulaci, při provádění pohybových vzorů, vybavování vývojově starých a fyziologických reflexů, použitím druhostranné končetiny, dopomoci, vědomě řízeného pohybu atd.) a tím vybavením vzruchu v centrální nervové soustavě.
Nemocní sami se sdružují do svépomocných organizací. Unie Roska – Česká MS společnost je občanské sdružení nemocných s RS, která stejně postiženým nabízí sociálně-rehabilitační služby a informační servis, provádí vydavatelskou a klubovou činnost, realizuje ozdravné akce. Podobnou pomoc nabízejí i jiné organizace, které nejsou zaměřeny na určitý typ onemocnění, například Paraple, Vozíčkář, Communio, atd.
Odbornou pomoc v České republice zajišťují centra specializovaná na demyelinizační onemocnění. Ta se zabývají včasnou a specializovanou diagnostikou, cílenou, specializovanou, komplexní a včasnou léčbou, vědecko-výzkumnou činností a kontinuálním vzděláváním.
